遺傳醫學 Genetics in Medicine (繁體)

 2022/10/17 

(一) 遺傳訊息 

遺傳學是探索生物遺傳和基因變異的學科，以往可以用來選擇培育的品種，提高谷麥和牧畜的質素。 現代的遺傳學更應用於檢測，預防和治療多種的遺傳疾病。 

遺傳基因儲藏在細胞核內的 DNA，DNA 是由 4 種不同的核苷酸 ATGC 組成的鏈狀分子，通常是以雙鏈式配對。 4 種核苷酸的序列形成不同的基因遺傳訊息。 當細胞內的基因被觸發時，核苷酸序列就會被翻譯將氨基酸合成蛋白質。 蛋白質的結構和功能維持所有器官的運作，若果出現變更或錯漏，可能會造成重大的影響。 

人體細胞含有數千個基因，並不是所有基因都處於激活狀態。 不同的細胞組織會按照需要作出調控，當基因被激活時，DNA 的訊息就會轉錄成 mRNA，再經傳遞製成蛋白質。 轉錄因子幫助控制基因的開關。 

基因須然儲藏了支持生物運作的所有訊息，但仍然會受到後天的影響。 同卵雙胞胎若果被分隔在截然不同的環境之下成長，體態和性格都可能會出現顯著的差異。 乳糖不耐症是因為乳糖酶素基因功能減弱， 不能夠生產足夠消化乳糖的酶素，但若果減少進食奶類產品，或補添乳糖酶，就不會出現脹氣和腹瀉的症狀。 

(二) 基因變化 

人類細胞內的 DNA 是以雙鏈式配對，在複製配對過程中，第二條鏈的排序可能出現錯誤，若果錯誤影響到生產蛋白質的基因編碼，就可能影響形態和功能。 正常情況下，DNA 聚合酶有自我校對的能力，出錯的機會只有千萬份之一。 外來因素可能誘發和增加 DNA 出現變化的機會，在 DNA 複製過程中擾亂核苷酸的正確配對。 一些致癌化學物質，例如煙草、酒精、甲醛、石棉、與及放射性原素，都會增加 DNA 配對錯誤的機會。 氧化過程產生的自由基，紫外線輻射都會對 DNA 的結構造成損害，所以要避免暴露和接觸。

少量的基因變化可能不會做成重大的影響，因為細胞有自我修復的功能，人體的免疫系統亦有監察的作用，幫助去除出現病變的細胞組織。 

許多基因變化都有害處，但在特殊情況下可能有益處。 地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，若果一對基因都出現病變，貧血情況非常嚴重。 在地中海、太平洋海岸、和東南亞瘧疾肆虐的地區，較為脆弱的紅血球反而對瘧疾提供了不同程度的抵抗力和保護。 通過自然的篩選，能夠幫助適應環境和生存的基因變化便能夠保存和延續。 在陽光猛烈的熱帶地區，皮膚色素基因較為深色的人亦比較容易適應。 

(三) 醫療相關的遺傳學 

醫療遺傳學是要瞭解基因變異對健康和疾病的影響。 較常應用的檢測是高齡和高危產婦的產前篩檢，或較詳盡的血液基因測試。 若果近親患有遺傳性病症，亦可能建議直系親屬接受篩檢。 許多疾病都不是單一個基因決定，還要加上後天環境因素和生活習慣的影響。 遺傳病症的咨詢通常可以從家庭醫生開始。 例如腦部退化症狀、帕金森症、風濕關節炎、糖尿病、心臟血管疾病、甲狀腺病變和部份癌症都有遺傳的傾向。 若果父或母單一邊的近親超過 3 個患有同樣的疾病，遺傳的因素較高，就要安排及早篩檢和跟進，改善飲食，生活習慣和環境的影響，減少發病的機會。

醫生亦可能轉介給專業的遺傳病學研究人員，更加深入瞭解和評估患上遺傳病的風險。 例如若果直系親屬父親、母親或兄弟姐妹在 45 歲前出現冠心病或心臟病猝發，除卻高血脂導致粥狀硬化和血管栓塞，亦需要排除冠狀血管狹窄和血液凝結導致血栓等病變。 減少發病的機會，醫生會建議健康飲食、定期運動、開始服用降膽固醇和抗凝血的藥物。 少部份基於心瓣病變導致的症狀，可能需要手術治療改善結構。 醫生可能會建議做特定評估風險的測試。 

(四) 產前基因篩檢 

許多孕婦在懷孕期間都擔心嬰兒會有健康問題。 若果年齡、家族遺傳和病歷會增加胎兒出現遺傳缺陷的風險，醫生可以安排做產前的基因篩檢，評估胎兒患有染色體過多或遺缺，和神經管缺陷的風險。 較為常見的染色體變化是唐氏綜合症，第 18 對染色體多出一份，和神經管不能閉合，以致脊椎神經和脊柱開放暴露。 以往的篩檢方法是在 15 週後抽取羊水，或在 10 至 13 週從胎盤邊抽取細胞檢查，診斷的準確度高，但都有出血和導致流產的風險。 近年已經改用血液篩檢和超聲波素描來厘定基因異常的風險，在 12 週時抽取血液和做超聲波素描，再在 16 週時重覆血液測試，準確率約為 88%。 孕婦亦可以選擇自費做較詳盡的游離 DNA 篩檢，檢測母親血液中含有的胎兒 DNA。 除卻可以評估染色體病變的可能性，更可以檢測到胎兒的性別和 Rh 血型，與及一些基因微細遺缺的病變。 

在進行產前基因篩檢之前，父母先要作出考慮，因為一些基因病變並沒有妥善的治療方法。 若果測試顯示有基因缺陷，能夠改善的病變可以及早開始或安排治療，不能夠改變的嚴重缺陷，父母就要面臨抉擇，是否繼續懷孕和為胎兒出生後的護理作出安排，或中止懷孕。 

(五) 基因組檢測 

須然單一個顯性基因突變可以導致疾病，例如鐮刀狀細胞貧血症，肺部囊腫纖維化；但通常是多個基因變化的影響，再加上後天因素，才會引發病症。 研究顯示引發病症的因素當中，基因變化僅佔 20%，醫療體系佔 10%。 環境因素佔 20%，而生活習慣是最主要的原因，佔 50%。 即使母親、姊妹都患有乳癌，檢測發現有乳癌基因的異變 BRCA 1/2，但若果能夠維持標準體重、健康飲食、戒除煙酒、早點懷孕，就可以減低觸發基因致病的風險。 

近年開始流行做基因組測試，上網亦可以自己安排測試。 檢測包括影響健康狀況的基因變異，和家族血統，但準確度有參差，例如一對同卵雙胞胎的檢測結果可能並不一致相同。 

在特別情況下若果經可靠的實驗室做檢測，基因組檢測可以及早發現疾病或疾病的發展趨勢，開始預防措施和治療，與及建議直系親屬接受檢測。 產前基因檢測，可以及早發現胎兒的基因異變，安排治療和日後的護理，或讓父母作出抉擇。 若果直系親屬多人有癌症病歷，基因檢測可以及早厘定出現癌症的風險，安排定期的癌病篩檢和跟進。 不瞭解家族病歷的人，例如嬰兒時期被收養，基因組檢測可以衡量患上心臟病、直腸癌、乳癌和卵巢癌的風險會否增加。

遗传医学 Genetics in Medicine (简体)

2022/10/17 

(一) 遗传讯息 

遗传学是探索生物遗传和基因变异的学科，以往可以用来选择培育的品种，提高谷麦和牧畜的质素。 现代的遗传学更应用于检测，预防和治疗多种的遗传疾病。 

遗传基因储藏在细胞核内的 DNA，DNA 是由 4 种不同的核_酸 ATGC 组成的链状分子，通常是以双链式配对。 4 种核_酸的序列形成不同的基因遗传讯息。 当细胞内的基因被触发时，核_酸序列就会被翻译将氨基酸合成蛋白质。 蛋白质的结构和功能维持所有器官的运作，若果出现变更或错漏，可能会造成重大的影响。 

人体细胞含有数千个基因，并不是所有基因都处于激活状态。 不同的细胞组织会按照需要作出调控，当基因被激活时，DNA 的讯息就会转录成 mRNA，再经传递制成蛋白质。 转录因子帮助控制基因的开关。 

基因须然储藏了支持生物运作的所有讯息，但仍然会受到后天的影响。 同卵双胞胎若果被分隔在截然不同的环境之下成长，体态和性格都可能会出现显著的差异。 乳糖不耐症是因为乳糖酶素基因功能减弱， 不能够生产足够消化乳糖的酶素，但若果减少进食奶类产品，或补添乳糖酶，就不会出现胀气和腹泻的症状。 

(二) 基因变化 

人类细胞内的 DNA 是以双链式配对，在复制配对过程中，第二条链的排序可能出现错误，若果错误影响到生产蛋白质的基因编码，就可能影响形态和功能。 正常情况下，DNA 聚合酶有自我校对的能力，出错的机会只有千万份之一。 外来因素可能诱发和增加 DNA 出现变化的机会，在 DNA 复制过程中扰乱核_酸的正确配对。 一些致癌化学物质，例如烟草、酒精、甲醛、石棉、与及放射性原素，都会增加 DNA 配对错误的机会。 氧化过程产生的自由基，紫外线辐射都会对 DNA 的结构造成损害，所以要避免暴露和接触。

少量的基因变化可能不会做成重大的影响，因为细胞有自我修复的功能，人体的免疫系统亦有监察的作用，帮助去除出现病变的细胞组织。 

许多基因变化都有害处，但在特殊情况下可能有益处。 地中海贫血是一种遗传性血液疾病，若果一对基因都出现病变，贫血情况非常严重。 在地中海、太平洋海岸、和东南亚疟疾肆虐的地区，较为脆弱的红血球反而对疟疾提供了不同程度的抵抗力和保护。 通过自然的筛选，能够帮助适应环境和生存的基因变化便能够保存和延续。 在阳光猛烈的热带地区，皮肤色素基因较为深色的人亦比较容易适应。 

(三) 医疗相关的遗传学 

医疗遗传学是要了解基因变异对健康和疾病的影响。 较常应用的检测是高龄和高危产妇的产前筛检，或较详尽的血液基因测试。 若果近亲患有遗传性病症，亦可能建议直系亲属接受筛检。 许多疾病都不是单一个基因决定，还要加上后天环境因素和生活习惯的影响。 遗传病症的咨询通常可以从家庭医生开始。 例如脑部退化症状、帕金森症、风湿关节炎、糖尿病、心脏血管疾病、甲状腺病变和部分癌症都有遗传的倾向。 若果父或母单一边的近亲超过 3 个患有同样的疾病，遗传的因素较高，就要安排及早筛检和跟进，改善饮食，生活习惯和环境的影响，减少发病的机会。 

医生亦可能转介给专业的遗传病学研究人员，更加深入了解和评估患上遗传病的风险。 例如若果直系亲属父亲、母亲或兄弟姐妹在 45 岁前出现冠心病或心脏病猝发，除却高血脂导致粥状硬化和血管栓塞，亦需要排除冠状血管狭窄和血液凝结导致血栓等病变。 减少发病的机会，医生会建议健康饮食、定期运动、开始服用降胆固醇和抗凝血的药物。 少部分基于心瓣病变导致的症状，可能需要手术治疗改善结构。 医生可能会建议做特定评估风险的测试。 

(四) 产前基因筛检 

许多孕妇在怀孕期间都担心婴儿会有健康问题。 若果年龄、家族遗传和病历会增加胎儿出现遗传缺陷的风险，医生可以安排做产前的基因筛检，评估胎儿患有染色体过多或遗缺，和神经管缺陷的风险。 较为常见的染色体变化是唐氏综合症，第 18 对染色体多出一份，和神经管不能闭合，以致脊椎神经和脊柱开放暴露。 以往的筛检方法是在 15 周后抽取羊水，或在 10 至 13 周从胎盘边抽取细胞检查，诊断的准确度高，但都有出血和导致流产的风险。 近年已经改用血液筛检和超声波素描来厘定基因异常的风险，在 12 周时抽取血液和做超声波素描，再在 16 周时重覆血液测试，准确率约为 88%。 孕妇亦可以选择自费做较详尽的游离 DNA 筛检，检测母亲血液中含有的胎儿 DNA。 除却可以评估染色体病变的可能性，更可以检测到胎儿的性别和 Rh 血型，与及一些基因微细遗缺的病变。 

在进行产前基因筛检之前，父母先要作出考虑，因为一些基因病变并没有妥善的治疗方法。 若果测试显示有基因缺陷，能够改善的病变可以及早开始或安排治疗，不能够改变的严重缺陷，父母就要面临抉择，是否继续怀孕和为胎儿出生后的护理作出安排，或中止怀孕。 

(五) 基因组检测 

须然单一个显性基因突变可以导致疾病，例如镰刀状细胞贫血症，肺部囊肿纤维化；但通常是多个基因变化的影响，再加上后天因素，才会引发病症。 研究显示引发病症的因素当中，基因变化仅占 20%，医疗体系占 10%。 环境因素占 20%，而生活习惯是最主要的原因，占 50%。 即使母亲、姊妹都患有乳癌，检测发现有乳癌基因的异变 BRCA 1/2，但若果能够维持标准体重、健康饮食、戒除烟酒、早点怀孕，就可以减低触发基因致病的风险。 

近年开始流行做基因组测试，上网亦可以自己安排测试。 检测包括影响健康状况的基因变异，和家族血统，但准确度有参差，例如一对同卵双胞胎的检测结果可能并不一致相同。 

在特别情况下若果经可靠的实验室做检测，基因组检测可以及早发现疾病或疾病的发展趋势，开始预防措施和治疗，与及建议直系亲属接受检测。 产前基因检测，可以及早发现胎儿的基因异变，安排治疗和日后的护理，或让父母作出抉择。 若果直系亲属多人有癌症病历，基因检测可以及早厘定出现癌症的风险，安排定期的癌病筛检和跟进。 不了解家族病历的人，例如婴儿时期被收养，基因组检测可以衡量患上心脏病、直肠癌、乳癌和卵巢癌的风险会否增加。

排便有血 Rectal Bleeding (繁體)

2022/10/10

(一) 排便時少量出血

經常有病人因為排便見血來急症室診治，40 歲以下的病人，患上大腸癌的機會仍然偏低，若果沒有家族遺傳的早發病例，探肛檢查和肛門窺視確定是局部出血，例如痔瘡或肛門黏膜破裂，沒有貧血現象，血壓和脈搏正常，通常可以建議局部治療，不需要擔心。 若果找不出出血的源頭，就要安排大腸窺鏡檢查。

40 歲以上的病人，因為近年大腸癌有年輕化的趨向，若果沒有明顯的局部出血病源可以作為解釋，就需要安排進一步的檢查找出出血的根源。 大腸癌高峰期在 60 歲之後，但近年年長人士發病和死亡率都有下降的趨勢。 本省建議 50 歲以上的人士，每一至兩年做一次糞便是否潛藏有血的測試。 若果有變化，就要轉介到腸道專科醫生作進一步的風險評估和內窺鏡檢查。 少量的大便出血通常來自大腸下段和直腸。 食道、胃和小腸的失血，血液被微生物分解，就會變成黑色。 黑色液體狀的大便可能是因為上消化道嚴重出血，必需立即開始救治。 在抽取血液樣本做基本檢查，和配血之後，開始輸液和供應氧氣，維持血液流通。 轉介腸臟或手術專科醫生來做窺鏡或血管造影檢查。 若果情況不穩定，就要經窺鏡止血或血管造影封閉出血的血管，仍然不成功，就要動手術。

(二) 痔瘡出血

痔瘡非常普遍，病因是肛門和直腸附近的血管出現病變，近似靜脈曲張。開始的症狀通常是排便時發現無痛的出血，肛門口可能有突出的黏膜組織。 痔瘡形成的原因包括長時間大便鬱結、工作或活動需要長期站立或蹲坐、 懷孕期間子宮擠壓增加肛門靜脈的壓力、靜脈血液回流出現阻塞、年紀老化支撐血管的結締組織鬆軟、靜脈血管失去承托、加上局部發炎、便會形成痔瘡。 直腸和肛門的分界是齒狀線、齒狀線以上的痔瘡屬於內痔，齒狀線以下的是外痔。 內痔通常不會感覺痛楚，但可能腫脹下垂。 外痔在肛門口，發炎或内有血栓阻塞時會感覺明顯的痛楚，以致坐立不安。 懷孕、肥胖、經常便祕或腹瀉、長時間坐或立、門靜脈壓力增加，例如肝硬化、年長、喝水和進食纖維食品不足夠；都會令到痔瘡惡化。 除卻大便時出血和感覺疼痛、痔瘡可能導致排便失禁、肛門痕癢。 預防和抒解痔瘡，多食用蔬果等高纖維食物，每天喝 1.5 至 2 公升水，避免煎炸食品，多做運動，和避免長時間坐或立。 感覺需要排便時不要強忍，排便後用水沖洗，減少磨擦。 痔瘡發作可以嘗試溫水坐浴，服用軟便劑，和採用醫生建議的痔瘡塞劑。 較嚴重的痔瘡，可以轉介做橡皮圈結紮，或注射硬化劑。 近年很少需要做傳統的痔瘡切除手術。

(三) 腸道炎症

腸道炎症是長期反覆的腸道發炎症狀。 主要有潰瘍性結腸炎和克隆氏症兩種。 病發期間病人會有腹部絞痛、脹悶、腹瀉、大便有血、輕微發燒、疲倦和體重下降等症狀。 若果持續 3 個月以上反覆出現這些症狀，必需詳細檢查找出病因。 這兩種腸道炎症的彌患人數都有持續上升的趨勢。 潰瘍性結腸炎較多出現在大腸和直腸部位，腸道內呈現連續的黏膜發炎潰瘍，但通常影響較淺層的黏膜。 克隆氏症從口腔直至肛門整個消化道都會出現零散的病變，從口腔內的多個小潰瘍，到整個腸道內的黏膜都可能出現發炎變化，而且影響到深層的腸壁。腸道炎症通常在 30 歲前開始有症狀，逐漸惡化和發病變得更加頻密。 遺傳基因、環境的影響、腸道免疫系統運作失調、共生的細菌群都會引起發炎反應。 醫生會安排糞便、血液、尿液等基本檢查，再安排內窺鏡和造影檢查。 治療包括服用抗炎藥物、類固醇、和壓抑免疫反應的藥物。 近年推出的生物製劑 anti-TNF alpha,可以減少體內過多的抗腫瘤壞死因子，減輕發炎反應和抒解症狀；可以和其他藥物綜合使用，減少對類固醇的倚賴和需要。 若果出現腸道阻塞、腸道黏結或穿破，毒性巨結腸或有癌症病變，就要動手術切除和修補。

(四）QA手術後的便祕 (Constipation after Surgery)

聽眾問自從做過腸道手術以後，經常有便祕的問題，可否服用瀉藥。 剛動過手術之後，許多病人因為缺乏活動，食量減少，喝水不足，與及服用止痛藥，都會出現大便鬱結的問題。 若果需要用力催迫，可能會影響腹部的傷口。 若果不能夠將氣和糞便排出以致腹部鼓脹，更可能導致手術切口裂開。 醫生通常會鼓勵病人在情況穩定後儘快起來活動和稍為走動，刺激腸胃蠕動。 若果傷口痛楚能夠承受，改用不含痲醉成份的止痛劑，例如 Tylenol。 多喝水或稀釋的果汁，例如西梅汁或橙汁。 進食一些容易消化的纖維，若果胃口欠佳，可以將水果和蔬菜混合攪拌成汁液。 中國人有些認為手術後要戒寒涼的飲食，但天然的維生素 B、 C 和纖維，都有助於皮膚和黏膜的癒合。 少食多餐亦可以促進腸胃蠕動。

醫生會建議病人服用大便軟化劑，例如多庫酶鈉 ( Colace )，從腸壁吸取水份潤濕大便，病人亦需要喝足夠的水。 含纖維的輕瀉劑，例如洋車前草 ( Metamucil )，颗粒吸取水份後膨脹，刺激腸道蠕動，但若果病人還在服用強力止痛劑，可能會引發阻塞和腹部絞痛。 其他較強力的瀉藥，例如刺激腸道的比沙可啶 ( Bisacodyl )、礦物油、鎂奶、灌腸劑，必須和醫生商討才可以使用。

（五）QA灌腸療法 ( Coffee Enema )

便祕是一種非常不舒暢的感覺，灌腸是相當有效的通便方法，通常會採用礦物油、或水灌洗，或在水中加入少許鹽、或橄欖肥皂；但不能夠加進太多，否則會刺激和損害肛門和大腸。

1990 年開始有一些另類療法的推廣宣傳，認為多吃蔬菜、天然果汁、和用咖啡灌腸有助於身體排毒，刺激肝臟分化毒素，和促進膽汁分泌。 部份治療師更將咖啡灌腸推廣為預防大腸癌和治療一些大腸炎症的方法。 多吃蔬果是健康飲食的其中一個環節，但咖啡灌腸是一種侵犯性的醫療程序，有存在的風險。

腸道內有多種微生物結合成一個群體，有與人共存和相互支持的作用。微生物的組合從一到兩歲開始形成，隨著年歲變化，有幫助消化和生產維生素 B 和 K 的功能，兼且形成一個阻隔其他病原生物入侵的屏障。 若果因飲食改變或灌腸程序破壞生態平衡，可能會引發炎症和自體免疫性疾病。 研究數據顯示灌腸除卻抒解便祕，對防癌、降低體重和促進健康並沒有明確的益處。 若果使用不當，可能導致破損出血，穿破腸道而引發腹腔炎和肝臟膿瘍等併發問題。 患有大腸炎症、結腸憩室病、或有腸道腫瘤阻塞的病人，不適宜灌腸，以免發生意外。

排便有血 Rectal Bleeding (简体)

2022/10/10

(一) 排便时少量出血

经常有病人因为排便见血来急症室诊治，40 岁以下的病人，患上大肠癌的机会仍然偏低，若果没有家族遗传的早发病例，探肛检查和肛门窥视确定是局部出血，例如痔疮或肛门黏膜破裂，没有贫血现象，血压和脉搏正常，通常可以建议局部治疗，不需要担心。 若果找不出出血的源头，就要安排大肠窥镜检查。

40 岁以上的病人，因为近年大肠癌有年轻化的趋向，若果没有明显的局部出血病源可以作为解释，就需要安排进一步的检查找出出血的根源。 大肠癌高峰期在 60 岁之后，但近年年长人士发病和死亡率都有下降的趋势。 本省建议 50 岁以上的人士，每一至两年做一次粪便是否潜藏有血的测试。 若果有变化，就要转介到肠道专科医生作进一步的风险评估和内窥镜检查。 少量的大便出血通常来自大肠下段和直肠。 食道、胃和小肠的失血，血液被微生物分解，就会变成黑色。 黑色液体状的大便可能是因为上消化道严重出血，必需立即开始救治。 在抽取血液样本做基本检查，和配血之后，开始输液和供应氧气，维持血液流通。 转介肠脏或手术专科医生来做窥镜或血管造影检查。 若果情况不稳定，就要经窥镜止血或血管造影封闭出血的血管，仍然不成功，就要动手术。

(二) 痔疮出血

痔疮非常普遍，病因是肛门和直肠附近的血管出现病变，近似静脉曲张。开始的症状通常是排便时发现无痛的出血，肛门口可能有突出的黏膜组织。 痔疮形成的原因包括长时间大便郁结、工作或活动需要长期站立或蹲坐、 怀孕期间子宫挤压增加肛门静脉的压力、静脉血液回流出现阻塞、年纪老化支撑血管的结缔组织松软、静脉血管失去承托、加上局部发炎、便会形成痔疮。 直肠和肛门的分界是齿状线、齿状线以上的痔疮属于内痔，齿状线以下的是外痔。 内痔通常不会感觉痛楚，但可能肿胀下垂。 外痔在肛门口，发炎或内有血栓阻塞时会感觉明显的痛楚，以致坐立不安。 怀孕、肥胖、经常便秘或腹泻、长时间坐或立、门静脉压力增加，例如肝硬化、年长、喝水和进食纤维食品不足够；都会令到痔疮恶化。 除却大便时出血和感觉疼痛、痔疮可能导致排便失禁、肛门痕痒。 预防和抒解痔疮，多食用蔬果等高纤维食物，每天喝 1.5 至 2 公升水，避免煎炸食品，多做运动，和避免长时间坐或立。 感觉需要排便时不要强忍，排便后用水冲洗，减少磨擦。 痔疮发作可以尝试温水坐浴，服用软便剂，和采用医生建议的痔疮塞剂。 较严重的痔疮，可以转介做橡皮圈结扎，或注射硬化剂。 近年很少需要做传统的痔疮切除手术。

(三) 肠道炎症

肠道炎症是长期反覆的肠道发炎症状。 主要有溃疡性结肠炎和克隆氏症两种。 病发期间病人会有腹部绞痛、胀闷、腹泻、大便有血、轻微发烧、疲倦和体重下降等症状。 若果持续 3 个月以上反覆出现这些症状，必需详细检查找出病因。 这两种肠道炎症的弥患人数都有持续上升的趋势。 溃疡性结肠炎较多出现在大肠和直肠部位，肠道内呈现连续的黏膜发炎溃疡，但通常影响较浅层的黏膜。 克隆氏症从口腔直至肛门整个消化道都会出现零散的病变，从口腔内的多个小溃疡，到整个肠道内的黏膜都可能出现发炎变化，而且影响到深层的肠壁。肠道炎症通常在 30 岁前开始有症状，逐渐恶化和发病变得更加频密。 遗传基因、环境的影响、肠道免疫系统运作失调、共生的细菌群都会引起发炎反应。 医生会安排粪便、血液、尿液等基本检查，再安排内窥镜和造影检查。 治疗包括服用抗炎药物、类固醇、和压抑免疫反应的药物。 近年推出的生物制剂 anti-TNF alpha,可以减少体内过多的抗肿瘤坏死因子，减轻发炎反应和抒解症状；可以和其他药物综合使用，减少对类固醇的倚赖和需要。 若果出现肠道阻塞、肠道黏结或穿破，毒性巨结肠或有癌症病变，就要动手术切除和修补。

(四）QA手术后的便秘 (Constipation after Surgery)

听众问自从做过肠道手术以后，经常有便秘的问题，可否服用泻药。 刚动过手术之后，许多病人因为缺乏活动，食量减少，喝水不足，与及服用止痛药，都会出现大便郁结的问题。 若果需要用力催迫，可能会影响腹部的伤口。 若果不能够将气和粪便排出以致腹部鼓胀，更可能导致手术切口裂开。 医生通常会鼓励病人在情况稳定后尽快起来活动和稍为走动，刺激肠胃蠕动。 若果伤口痛楚能够承受，改用不含麻醉成分的止痛剂，例如 Tylenol。 多喝水或稀释的果汁，例如西梅汁或橙汁。 进食一些容易消化的纤维，若果胃口欠佳，可以将水果和蔬菜混合搅拌成汁液。 中国人有些认为手术后要戒寒凉的饮食，但天然的维生素 B、 C 和纤维，都有助于皮肤和黏膜的愈合。 少食多餐亦可以促进肠胃蠕动。
医生会建议病人服用大便软化剂，例如多库酶钠 ( Colace )，从肠壁吸取水分润湿大便，病人亦需要喝足够的水。 含纤维的轻泻剂，例如洋车前草 ( Metamucil )，颗粒吸取水分后膨胀，刺激肠道蠕动，但若果病人还在服用强力止痛剂，可能会引发阻塞和腹部绞痛。 其他较强力的泻药，例如刺激肠道的比沙可啶 ( Bisacodyl )、矿物油、镁奶、灌肠剂，必须和医生商讨才可以使用。

（五）QA灌肠疗法 ( Coffee Enema )

便秘是一种非常不舒畅的感觉，灌肠是相当有效的通便方法，通常会采用矿物油、或水灌洗，或在水中加入少许盐、或橄榄肥皂；但不能够加进太多，否则会刺激和损害肛门和大肠。
1990 年开始有一些另类疗法的推广宣传，认为多吃蔬菜、天然果汁、和用咖啡灌肠有助于身体排毒，刺激肝脏分化毒素，和促进胆汁分泌。 部分治疗师更将咖啡灌肠推广为预防大肠癌和治疗一些大肠炎症的方法。 多吃蔬果是健康饮食的其中一个环节，但咖啡灌肠是一种侵犯性的医疗程序，有存在的风险。
肠道内有多种微生物结合成一个群体，有与人共存和相互支持的作用。微生物的组合从一到两岁开始形成，随着年岁变化，有帮助消化和生产维生素 B 和 K 的功能，兼且形成一个阻隔其他病原生物入侵的屏障。 若果因饮食改变或灌肠程序破坏生态平衡，可能会引发炎症和自体免疫性疾病。 研究数据显示灌肠除却抒解便秘，对防癌、降低体重和促进健康并没有明确的益处。 若果使用不当，可能导致破损出血，穿破肠道而引发腹腔炎和肝脏脓疡等并发问题。 患有大肠炎症、结肠憩室病、或有肠道肿瘤阻塞的病人，不适宜灌肠，以免发生意外。

愛滋病感染 HIV Infection (繁體)

 2022/10/03 

(一) 愛滋病毒感染 

在疫情期間，須然社交接觸減少，但提供醫療服務的機構和設施亦相應縮減。 吸毒的人數卻增加，愛滋病的感染和傳播率亦激增。 近年因為有適當的藥物治療，大部份愛滋病患者的症狀都可以穩定控制，但必須要定期檢測和接受治療。 若果缺乏治療，受到感染之後的生存時間只有 8 至 10 年。 因為免疫系統被病毒摧毀，所以死亡的原因多數是肺部或腸道感染，多種併發的癌症，例如淋巴癌、皮膚和子宮頸癌。 以往患上愛滋病被認為是絕症，病人患上後感覺無助、抑鬱和崩潰，輕生導致意外死亡或自殺。 近年因為發展了有效的治療，許多愛滋病患者都可以活到老年，但必須及早開始和配合治療。 

愛滋病毒主要侵襲免疫系統的 CD4 輔助 T 細胞和巨噬細胞，在細胞內大量複製後釋出和破壞細胞，再侵入其他 T 細胞。 當 CD4 T 細胞數目下降至危險低點時，細胞主導的免疫功能就會喪失，出現感染症狀和癌細胞變得活躍。 治療愛滋病的目標是抑制愛滋病毒數量，阻止病毒侵入細胞和複製。 減慢病毒在體內傳播，和幫助免疫系統抵抗感染。 目前治療愛滋病都是採用多種藥物的組合療程，但因為許多藥物都有副作用，所以要定期驗血確定療效和測試肝腎功能。 

(二) 預防傳染愛滋病 

愛滋病毒是一種 RNA 病毒，必須進入人類細胞才能夠複製和滋長。 病毒侵入細胞後，攜帶的逆轉錄霉就會將病毒 RNA 的訊息逆轉製成雙鏈的病毒 DNA，傳送到細胞核中，和細胞的基因組結合，進入休眠狀態。 當病毒 DNA 被激活後，就會大量生產病毒 RNA，包裹成為病毒粒子，再釋出進入血液感染其他細胞。  

治療愛滋病的藥物是針對病毒的成長和分化過程，在不同階段封閉和阻隔，例如抑制愛滋病毒入侵活動所需要的蛋白酶；抑制逆轉氯霉，阻止病毒 RNA 建立病毒 DNA；和阻止愛滋病毒穿透細胞膜，進入細胞。 現存的多種藥物都有許多副作用，例如噁心、腹瀉 損害肝臟、導致貧血、和影響代謝功能，必需按照病人的反應和承受能力設置療程。 

目前尚未有預防愛滋病的疫苗。 使用避孕套可以大幅減少感染的機會。 最常見的傳染途徑是性交、共用污染的針筒，帶有愛滋病毒的母親在懷孕、分娩和哺乳期間將病毒傳播給嬰兒。 昆蟲螫咬、空氣、接觸唾液、淚水和汗液不會導致傳染。 減少經性行為傳播愛滋病有兩個療程，預防性服藥是在有機會暴露和接觸愛滋病毒的高危行為前或接觸之後 72 小時內服藥。 已經感染愛滋病毒的人應該長期接受治療，減少病毒的數量和損害，亦可以減少傳染其他人的機會。 

(三) 愛滋病毒測試 

感染愛滋病毒之後，部份人可能沒有明顯的症狀，病毒潛伏體內直至多年之後才會出現症狀。 但近半數人在感染後 2 至 4 週會出現近似感冒症狀，發燒、發冷、睏倦、肌肉和關節痠痛、頭痛、咽喉不適、淋巴結腫脹。 症狀可能持續數天至數週，但通常都會自動消退，病毒進入潛伏期。 若果有感染的風險，可以要求做血液篩檢。 在感染初期，病毒數量可能未達到檢測的水平，需要在兩至三週後重覆測試才能夠確定。 但在感染初期病毒非常活躍，很容易傳染給其他人。 病人可以選擇匿名測試，測試的結果只發送給自己。 

若果可能經性接觸受到感染，除卻測試愛滋病毒，建議接受其他性傳染病測試，包括梅毒、衣源體、淋病、乙型肝炎和丙型肝炎，但必需容許足夠時間達到能夠測試的水平才能夠確診，否則就要在兩至三週後重覆測試。 測試呈現陽性變化，不要諱疾忌醫，因為及早開始治療，可以減少感染對身體的損害和傳播疾病的機會。 近年治療愛滋病的藥物非常有效，可以將病毒的數量降低至標準血液檢測未能夠測量到的水平，若果能夠繼續接受治療維持低病毒數量，就不會發病和將病毒傳播。 

(四) 預防性病傳播 

HPV 病毒感染是北美洲最常發生的性傳染病，但許多人受到感染後並沒有明顯的症狀，而且可以注射疫苗防止病毒誘發的性器官癌病和濕疣。 其次是衣源體和淋病。 梅毒感染亦有持續上升的趨勢，在疫情期間，感染的數目持續增加。 性傳染病主要通過性接觸傳播，包括陰莖和陰道、肛門、口腔和咽喉的接觸。 部份感染亦可能在懷孕、分娩和哺乳時通過母親傳播給嬰兒。 若果能夠及早發現和開始治療，梅毒、淋病、衣源體和滴蟲感染都可以治療和減少對身體的損害。  

除卻病毒和細菌直接導致的症狀，患上皰疹、淋病、和梅毒等性病都會增加感染愛滋病的風險。 孕婦患上性傳染病，可能經過母親傳播，導致早產、出生時體重不足、出生後可能出現結膜炎、肺炎、敗血症。 嚴重的感染，可以導致胎死腹中，夭折和先天性發育畸形。 近年新的抗逆轉錄病毒藥物，可以降低患有愛滋病孕婦體內的病毒數量，減少傳染給嬰兒的機會。 乙型和丙型肝炎亦可以經過性接觸，血液和體液傳播，感染後若果沒有適當治療，會增加肝硬化和肝癌出現的機會。 若果能夠正確使用，避孕套可以減少性病感染和懷孕的機會。 預防乙型肝炎和 HPV 病毒的疫苗亦非常有效。 預防皰疹和愛滋病毒的疫苗仍然在研發階段。  

(五) 高危性行為 

愛滋病毒和其他性病，很少會穿透健康和沒有破損的皮膚。 偶然的接觸，例如禮貌式的親吻、擁抱、握手、用膳、廁所座墊、和蚊咬不會做成傳染。 血液帶有最多愛滋病毒，但離開人體之後，愛滋病毒很快就會自動消失退減，乾的血含有的病毒不多。 其次是精液、攝護腺分泌、直腸黏液、陰道分泌和母乳。 唾液、痰、汗液、眼淚、尿液、糞便、嘔吐物、鼻涕帶有的愛滋病毒很少量，不足以構成感染；但唾液可以傳播乙型肝炎和幽門螺旋菌。 

高危性行為是指在沒有任何保護之下和可能患有性病的人進行性交，包括性器官接觸、肛交和口交。 全程使用避孕套可以減少感染和懷孕的機會。 高危的人包括在非常年輕時開始性行為，因為不懂得保護自己。 有多個性伴侶或性伴侶比較濫交，和經常注射不潔的藥物。 肛交較容易傳染疾病，因為直腸和肛門的黏膜都比較脆弱，很容易破損出血。 性工作者亦屬於高危。 

在酒精和藥物影響之下，可能變得神智不清，進行高危的性行為亦不自知，有被強暴亦有被拍照勒索的例子。 若果有感染的風險，就要做適當的篩檢，按照結果及早接受治療。 大部份的性傳染病都有治療的方法。