（一）產前的先天病症檢測
隨著醫藥科技進步，許多因爲遺傳基因變異而導致的病症，都可以及早檢測。年歲高於 35 的孕婦、有家族或種族遺傳病的風險、過去懷孕時曾經有早產或先天性缺陷的嬰兒，多胞胎或超過一次流產的女性、患有長期病症，例如高血壓、糖尿病、哮喘、癲癇、紅斑狼瘡等症狀、因爲服食的藥物而可能對胎兒有影響；醫生都會建議在懷孕初期進行檢測。
近來最常用的檢測程序是在懷孕約 11 之 12 週時做超聲波檢查，量度胎的發育和頸後皮膚層的厚度，與及母親血液内的荷爾蒙和胎生蛋白，可以知道胎兒是否患有過多染色體導致的病症，例如唐氏綜合症；與及神經系統的發育缺陷，例如脊椎裂開或欠缺腦部。
綜合超聲波和驗血的結果，準確程度達到 80%。 進一步求證可以抽取羊水測試，但穿刺羊膜有 0.1% 至
0.2% 的流產機會。
產前檢測胎兒的理念是容許醫生和胎兒的父母及早作出決定和準備照顧一個有嚴重健康問題的嬰兒，亦可以讓父母考慮是否中斷懷孕。
如果檢測顯示嬰兒誕生後需要儘快動手術修補缺陷，例如心臟或主要血管的病變，亦可以預先作出安排。 憑藉輔導人員和社工的幫助，可以幫助嬰兒的父母瞭解和接受一個有健康和發育問題的嬰兒，和面對可能有胎死腹中或夭折的最壞結果。
（二）初生嬰兒的例行篩檢
初生嬰兒的篩檢是省政府健康計劃的一部份，在嬰兒誕生後一至七天内從腳後根抽取血液樣本，印在吸水紙上，讓實驗室進行測試；但必需等待嬰兒開始餵奶後才抽取血液樣本。
一些遺傳病症在嬰兒出生時並沒有明顯的徵兆，但如果未能夠及時發現和開始治療，可能惡化導致永久的損害，甚至嬰兒猝死。
第一個開始篩檢的病症是苯酮尿症 PKU，屬於一種隱性基因導致的遺傳病症，肝臟内缺乏一種酶素，不能夠分解食物中蛋白質含有的苯丙胺酸，以致血液内的含量標升，轉化成爲苯丙酮酸，經尿液排出，有惡臭味。
血液内的苯丙胺酸增加，會影響大腦發育，導致智力障礙、癲癇和其它嚴重的損害。 治療的方法是終生食用低苯丙胺酸的食物，減少進食肉類、魚、蛋、果仁、奶類製品、但要補充缺少了的營養。 其他的篩檢包括是否缺乏消化其它氨基酸、脂肪酸、有機酸和糖份的功能、先天性甲狀腺功能不足、鐮刀型紅血球病變、肺部氣囊纖維化、免疫功能不足等病症。
醫生亦會聆聼心臟是否有雜音，測試嬰兒對聲音和光影的反應。
初生嬰兒的例行篩檢著重於預防一些遺傳病症，希望可以及早發現和開始治療，減少對身體的損害。
但部份測試可能呈現假的陽性反應，嬰兒不會發病。醫生必須和父母溝通，減少因篩檢結果做成的惶恐。
（三）基因測試的用途和利弊
自從 2003 年人類基因圖譜宜告完成以後，陸續有不同的基因功能被發現，並且鑑定了 2000 多個和疾病相關的基因組合。
例如 BRCA1 和 BRCA2 兩組遺傳基因，在乳房細胞内的功能是修補損毀的
DNA，如果 DNA 不能夠修補，則將出現變化的細胞消滅，減少癌症病變。
如果這兩種保護性的基因呈現壞的蛻變，再不能夠壓抑癌細胞，女性患上乳癌和卵巢癌的機會就會增加。這兩組蛻變後的壞基因，都可以經交配傳遞到下一代。
人類有 23
對染色體，一半來自父親，另一半來自母親。 顯性基因，只需要單一個基因已經可能發病。 隱性基因，則需要同時從父母親獲得同樣的基因才會顯示。
近年基因測試的科技，已經發展到可以用於身份鑑証和確定親屬關係，測試人工受孕形成的胚胎狀況，診斷是否帶有患病的基因或隱性的致病基因，研究基因和環境的相互影響、基因導致的不同藥物反應。
以往在進行基因檢測之前，通常會經由遺傳學家向病人解釋測試的原因和測試的準確程度，再向病人詳細解讀測試的結果。 近年卻出現一些商業化的測試，直接向消費者推廣。 缺乏適當的專業輔導和理解，基因測試的資料可能會導致不必要的擔心和惶恐，對身體健康的錯誤觀念，甚至會影響到工作和人生的取向。
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