2018年12月12日星期三

改造遺傳基因 Genetic Editing (繁體)

2018/12/10

() 人類基因序列

基因編輯早期只能夠隨機加入基因物質;但近年科技進展,已經可以在特定的位置,將 DNA 插入、刪除、修改或替換。 人類的基因組合,由 23 對染色體組成、22 對常染色體和一對性染色體、男性 XY、女性 XX。 人類的基因,部份能夠指令製造不同的蛋白質,發揮細胞的功能。 其他部份基因有調控的作用。 製造 RNA 的基因,有轉錄和傳達信息功能。

當基因出現變化或遺缺,就可能產生相應的症狀。 例如基因突變,可能蛻變成為癌細胞。 染色體數目異常,例如第 21 對染色體多了一條,就會出現唐氏綜合症。 如果受損的基因能夠遺傳到下一代,就會成為一種遺傳疾病,例如初生嬰兒較常見的地中海貧血、蠶豆症即 G6PD 缺乏症、白蝕、脊髓肌肉萎縮症。 通常可以在產前經由遺傳諮詢來瞭解家族史,高風險的夫婦可以在懷孕前做基因測試來確定遺傳的機會。

2012 年已有數千個人類基因組別測試成功和序列,更多較難分析的基因亦逐漸被發現和鑑定。 基因的定位和數據,將會成為診斷和治療疾病的一種導向。 不同基因所產生的多種蛋白質和 RNA, 尚需要更多的研究來確定能夠引發的生物化學作用。

() 遺傳病症的篩檢

遺傳病症的篩檢除卻查詢家族的病歷,更可以做染色體、基因和生化檢驗。 染色體測試,是將細胞核內的染色體序列之後染色,再進行攝影或電腦素描。 將帶狀圖形和標準的染色體圖形比較,看是否有異常變化,複製或遺缺。 唐氏綜合症是因為第 21 對染色體變成 3 條, Turner 症是因為性染色體只有單一條 X,以致性腺發育不良。 亦有許多因為染色體部份遺缺或重複的症狀。

基因檢驗,是測試 DNA 序列的改變來診斷疾病。 隨著科技的發展,可以檢測到更多基因序列的突變。 每個人都有兩份基因,一份來自母親,另一份來自父親。 若果父母各帶有一份同樣不正常的基因,1/4 機會誕下的孩子會發病,1/2 的孩子會和父母一樣,帶有一份不正常的基因。 囊性纖維化和地中海貧血都屬於遺傳基因病症。 基因測試更可以預測日後患病的風險,例如 BRCA 1 2 的異常基因會增加患上乳癌的機會,家族性腺瘤息肉病基因、大量的息肉會增加日後蛻變成為大腸癌的風險。

生化檢驗是測試基因製造的蛋白質,如果蛋白質缺少或異常,可能影響代謝功能,導致初生嬰兒的苯酮尿症和鍊刀型貧血症。

() 預防愛滋病的基因改造

近日有報導,一位中國科學家為 7 對夫婦改做胚胎,進行基因編輯,並且成功誕下了一對孖生女嬰。 近年許多研究都希望找出可以保護免疫 T 細胞的方法,阻止 HIV 病毒入侵和利用 T 細胞生產更多的病毒。 須然有部份短暫成功壓抑病毒的例子,但 HIV 病毒很快就出現蛻變,擺脫羈絆和再次變得活躍。 科學家亦發現少數人因為白血球細胞有一個名為 CCR5 的基因遺缺,反而令到 HIV 病毒不能够入侵細胞。

這兩位女嬰日後是否真正對愛滋病免疫難以確定,但改變人類胚胎基因的實驗引起廣大的反對聲音。

科學家主要的憂慮是基因編輯和改做技術尚未能够完全掌控,而基因改造之後可能引發其他的變化和未能預知的風險,例如改變免疫功能,可能增加致癌機會,或對其他病毒,包括感冒病毒和西尼羅病毒缺乏免疫反應,導致嚴重感染。 改變後的基因更會遺傳到下一代。 近年治療愛滋病毒的藥物相當有效,能夠成功將病毒的數量壓抑,減少經接觸傳染的機會。 即使男性伴侶患有愛滋病,如果能夠適當治療,將病毒完全壓抑,用人工受孕的方法先清洗精子,再讓女方懷孕,就不會影響嬰兒。 預防感染愛滋病,仍然是首要的考慮。


改造遗传基因 Genetic Editing (简体)

2018/12/10

() 人类基因序列

基因编辑早期只能够随机加入基因物质;但近年科技进展,已经可以在特定的位置,将 DNA 插入、删除、修改或替换。 人类的基因组合,由 23 对染色体组成、22 对常染色体和一对性染色体、男性 XY、女性 XX。 人类的基因,部分能够指令制造不同的蛋白质,发挥细胞的功能。 其他部分基因有调控的作用。 制造 RNA 的基因,有转录和传达信息功能。

当基因出现变化或遗缺,就可能产生相应的症状。 例如基因突变,可能蜕变成为癌细胞。 染色体数目异常,例如第 21 对染色体多了一条,就会出现唐氏综合症。 如果受损的基因能够遗传到下一代,就会成为一种遗传疾病,例如初生婴儿较常见的地中海贫血、蚕豆症即 G6PD 缺乏症、白蚀、脊髓肌肉萎缩症。 通常可以在产前经由遗传咨询来了解家族史,高风险的夫妇可以在怀孕前做基因测试来确定遗传的机会。

2012 年已有数千个人类基因组别测试成功和序列,更多较难分析的基因亦逐渐被发现和鉴定。 基因的定位和数据,将会成为诊断和治疗疾病的一种导向。 不同基因所产生的多种蛋白质和 RNA, 尚需要更多的研究来确定能够引发的生物化学作用。

() 遗传病症的筛检

遗传病症的筛检除却查询家族的病历,更可以做染色体、基因和生化检验。 染色体测试,是将细胞核内的染色体序列之后染色,再进行摄影或电脑素描。 将带状图形和标准的染色体图形比较,看是否有异常变化,复制或遗缺。 唐氏综合症是因为第 21 对染色体变成 3 条, Turner 症是因为性染色体只有单一条 X,以致性腺发育不良。 亦有许多因为染色体部分遗缺或重复的症状。

基因检验,是测试 DNA 序列的改变来诊断疾病。 随着科技的发展,可以检测到更多基因序列的突变。 每个人都有两份基因,一份来自母亲,另一份来自父亲。 若果父母各带有一份同样不正常的基因,1/4 机会诞下的孩子会发病,1/2 的孩子会和父母一样,带有一份不正常的基因。 囊性纤维化和地中海贫血都属于遗传基因病症。 基因测试更可以预测日后患病的风险,例如 BRCA 1 2 的异常基因会增加患上乳癌的机会,家族性腺瘤息肉病基因、大量的息肉会增加日后蜕变成为大肠癌的风险。

生化检验是测试基因制造的蛋白质,如果蛋白质缺少或异常,可能影响代谢功能,导致初生婴儿的苯酮尿症和炼刀型贫血症。

() 预防爱滋病的基因改造

近日有报道,一位中国科学家为 7 对夫妇改做胚胎,进行基因编辑,并且成功诞下了一对仔生女婴。 近年许多研究都希望找出可以保护免疫 T 细胞的方法,阻止 HIV 病毒入侵和利用 T 细胞生产更多的病毒。 须然有部分短暂成功压抑病毒的例子,但 HIV 病毒很快就出现蜕变,摆脱羁绊和再次变得活跃。 科学家亦发现少数人因为白血球细胞有一个名为 CCR5 的基因遗缺,反而令到 HIV 病毒不能够入侵细胞。

这两位女婴日后是否真正对爱滋病免疫难以确定,但改变人类胚胎基因的实验引起广大的反对声音。

科学家主要的忧虑是基因编辑和改做技术尚未能够完全掌控,而基因改造之后可能引发其他的变化和未能预知的风险,例如改变免疫功能,可能增加致癌机会,或对其他病毒,包括感冒病毒和西尼罗病毒缺乏免疫反应,导致严重感染。 改变后的基因更会遗传到下一代。 近年治疗爱滋病毒的药物相当有效,能够成功将病毒的数量压抑,减少经接触传染的机会。 即使男性伴侣患有爱滋病,如果能够适当治疗,将病毒完全压抑,用人工受孕的方法先清洗精子,再让女方怀孕,就不会影响婴儿。 预防感染爱滋病,仍然是首要的考虑。


2018年12月7日星期五

睡眠障礙 Sleep Disorder (繁體)

2018/12/03

() 睡眠對身體的裨益

睡得好,精神好,可以促進健康、恢復體能、保持記憶、思考和判斷能力。 睡得不穩,白天容易瞌睡、感覺焦慮和煩燥、工作和駕駛時候發生意外的機會亦相應增加。 嬰兒每天需要 12 15 小時睡眠,學前兒童 10 13 小時,6 12 歲的兒童 9 11 小時,青少年約 9 小時,而成年人亦需要 7 小時以上。 若果日間感覺睏倦,可能是因為睡眠不足。 如果連續數天睡眠時間不足,就要好好睡一覺補充。

睡眠期間,身體的機能自然進行調和修復。 在睡眠狀態中,大腦可以將整天接收的訊息過濾和編輯,儲藏有用的智識。 許多難以解決的疑難,有時候一睡醒之後就豁然貫通。

當熟睡之後,大腦就會增加分泌一些助長新陳代謝的荷爾蒙,幫助療治身體的創傷和病患。 身體在休息狀態時,血壓和脈搏都會下降,減少心臟和血管的壓力。 近年建議在晚間服用降血壓藥物,讓血壓在睡眠期間達到最佳的控制。 充足的睡眠亦有助於增進免疫功能,減少發炎反應。

研究顯示睡眠充足的人士,情緒較為開朗、工作和學習的表現比較優勝,而且較為能夠抗拒美食的誘感,平均每天可以減少攝取 300 卡路里。

() 失眠的影響

差不多每一個人都曾經失眠,北美洲每年都有 30 40% 人嘗試過失眠。 短暫的失眠,可能是一晚或斷續維持數週。 亦有人長期失眠,每週一半日子以上不能入睡。

精神壓力、情緒抑鬱、惶恐不安是導致失眠的主要原因;但經常失眠,亦會導致症狀惡化。 其他的心理病態,例如憤怒、哀傷、憂慮、躁鬱症狀,都會導致失眠。 其他導致失眠的因素包括生活和環境的變化,例如時差、工作晝夜顛倒,嘈吵或過熱過冷的環境。 身體的病痛,例如風濕痛症、偏頭痛、氣促氣喘、甲亢、嚴重創傷。 服用亢奮藥物。

治療失眠症狀先從改善生活習慣開始,戒煙酒、午後不要再喝咖啡類飲品、定時睡覺和起床、睡前不要看電視或其他電子媒體。 如果睡不着,不要勉強,起來閱讀一會,或將心中的思緒整理寫下,感覺睏倦再睡。 多做運動,與及學習一些能夠自我鬆弛的技能,例如瑜伽和靜坐。 抒解痛症、肌肉抽搐、頻密夜尿、潮熱、和氣促等症狀。 醫生可以安排心理輔導和認知行為治療,改善心理狀態。 安眠藥物只可以短暫服用,但仍然有影響神智和成癮的風險。

() 睡眠窒息症狀

睡眠窒息症患者在睡眠期間呼吸會間歇停頓,維持 10 60 秒後突然醒覺回復正常呼吸,每小時可以發生 20 60 次。 窒息時間越長,缺氧程度越嚴重,可能對腦部和身體其他細胞組織做成損害。

睡眠窒息症可以分為兩大類:最常見是阻塞性睡眠窒息,睡覺時咽喉後方的軟組織鬆弛下墮阻塞呼吸道。 中樞性睡眠窒息是因為腦部控制呼吸的神經中樞出現障礙,不能夠穩定的將呼吸訊息傳達到操控呼吸的肌肉。 年過 40 的肥胖男性,頸部短而粗、顎骨較小而舌頭和扁桃腺較為肥大、鼻骨偏歪或因敏感症狀長期阻塞、有胃酸逆流症狀、與及有家族遺傳傾向,都會增加睡眠窒息的機會。

患有睡眠窒息症狀的人士,因為經常缺氧,可能導致心肺疾病,同時患有血壓高和糖尿病症狀的比例亦較高。 睡眠不舒暢,亦會增加情緒不穩定、焦慮和抑鬱症狀。 工作、學習能力和日常生活都會受到影響。 

治療睡眠窒息症狀,先要從改善生活習慣開始,減輕體重,多運動。戒除煙酒和安眠藥。 嚴重的症狀可以嘗試使用陽壓呼吸機器,防止呼吸道堵塞。

睡眠障碍 Sleep Disorder (簡体)

2018/12/03

() 睡眠对身体的裨益

睡得好,精神好,可以促进健康、恢复体能、保持记忆、思考和判断能力。 睡得不稳,白天容易瞌睡、感觉焦虑和烦燥、工作和驾驶时候发生意外的机会亦相应增加。 婴儿每天需要 12 15 小时睡眠,学前儿童 10 13 小时,6 12 岁的儿童 9 11 小时,青少年约 9 小时,而成年人亦需要 7 小时以上。 若果日间感觉困倦,可能是因为睡眠不足。 如果连续数天睡眠时间不足,就要好好睡一觉补充。

睡眠期间,身体的机能自然进行调和修复。 在睡眠状态中,大脑可以将整天接收的讯息过滤和编辑,储藏有用的智识。 许多难以解决的疑难,有时候一睡醒之后就豁然贯通。

当熟睡之后,大脑就会增加分泌一些助长新陈代谢的荷尔蒙,帮助疗治身体的创伤和病患。 身体在休息状态时,血压和脉搏都会下降,减少心脏和血管的压力。 近年建议在晚间服用降血压药物,让血压在睡眠期间达到最佳的控制。 充足的睡眠亦有助于增进免疫功能,减少发炎反应。

研究显示睡眠充足的人士,情绪较为开朗、工作和学习的表现比较优胜,而且较为能够抗拒美食的诱感,平均每天可以减少摄取 300 卡路里。

() 失眠的影响

差不多每一个人都曾经失眠,北美洲每年都有 30 40% 人尝试过失眠。 短暂的失眠,可能是一晚或断续维持数周。 亦有人长期失眠,每周一半日子以上不能入睡。

精神压力、情绪抑郁、惶恐不安是导致失眠的主要原因;但经常失眠,亦会导致症状恶化。 其他的心理病态,例如愤怒、哀伤、忧虑、躁郁症状,都会导致失眠。 其他导致失眠的因素包括生活和环境的变化,例如时差、工作昼夜颠倒,嘈吵或过热过冷的环境。 身体的病痛,例如风湿痛症、偏头痛、气促气喘、甲亢、严重创伤。 服用亢奋药物。

治疗失眠症状先从改善生活习惯开始,戒烟酒、午后不要再喝咖啡类饮品、定时睡觉和起床、睡前不要看电视或其他电子媒体。 如果睡不着,不要勉强,起来阅读一会,或将心中的思绪整理写下,感觉困倦再睡。 多做运动,与及学习一些能够自我松弛的技能,例如瑜伽和静坐。 抒解痛症、肌肉抽搐、频密夜尿、潮热、和气促等症状。 医生可以安排心理辅导和认知行为治疗,改善心理状态。 安眠药物只可以短暂服用,但仍然有影响神智和成瘾的风险。

() 睡眠窒息症状

睡眠窒息症患者在睡眠期间呼吸会间歇停顿,维持 10 60 秒后突然醒觉回复正常呼吸,每小时可以发生 20 60 次。 窒息时间越长,缺氧程度越严重,可能对脑部和身体其他细胞组织做成损害。

睡眠窒息症可以分为两大类:最常见是阻塞性睡眠窒息,睡觉时咽喉后方的软组织松弛下堕阻塞呼吸道。 中枢性睡眠窒息是因为脑部控制呼吸的神经中枢出现障碍,不能够稳定的将呼吸讯息传达到操控呼吸的肌肉。 年过 40 的肥胖男性,颈部短而粗、颚骨较小而舌头和扁桃腺较为肥大、鼻骨偏歪或因敏感症状长期阻塞、有胃酸逆流症状、与及有家族遗传倾向,都会增加睡眠窒息的机会。

患有睡眠窒息症状的人士,因为经常缺氧,可能导致心肺疾病,同时患有血压高和糖尿病症状的比例亦较高。 睡眠不舒畅,亦会增加情绪不稳定、焦虑和抑郁症状。 工作、学习能力和日常生活都会受到影响。 

治疗睡眠窒息症状,先要从改善生活习惯开始,减轻体重,多运动。戒除烟酒和安眠药。 严重的症状可以尝试使用阳压呼吸机器,防止呼吸道堵塞。