改造遺傳基因 Genetic Editing (繁體)

2018/12/10

(一) 人類基因序列

基因編輯早期只能夠隨機加入基因物質；但近年科技進展，已經可以在特定的位置，將 DNA 插入、刪除、修改或替換。 人類的基因組合，由 23 對染色體組成、22 對常染色體和一對性染色體、男性 XY、女性 XX。 人類的基因，部份能夠指令製造不同的蛋白質，發揮細胞的功能。 其他部份基因有調控的作用。 製造 RNA 的基因，有轉錄和傳達信息功能。

當基因出現變化或遺缺，就可能產生相應的症狀。 例如基因突變，可能蛻變成為癌細胞。 染色體數目異常，例如第 21 對染色體多了一條，就會出現唐氏綜合症。 如果受損的基因能夠遺傳到下一代，就會成為一種遺傳疾病，例如初生嬰兒較常見的地中海貧血、蠶豆症即 G6PD 缺乏症、白蝕、脊髓肌肉萎縮症。 通常可以在產前經由遺傳諮詢來瞭解家族史，高風險的夫婦可以在懷孕前做基因測試來確定遺傳的機會。

2012 年已有數千個人類基因組別測試成功和序列，更多較難分析的基因亦逐漸被發現和鑑定。 基因的定位和數據，將會成為診斷和治療疾病的一種導向。 不同基因所產生的多種蛋白質和 RNA, 尚需要更多的研究來確定能夠引發的生物化學作用。

(二) 遺傳病症的篩檢

遺傳病症的篩檢除卻查詢家族的病歷，更可以做染色體、基因和生化檢驗。 染色體測試，是將細胞核內的染色體序列之後染色，再進行攝影或電腦素描。 將帶狀圖形和標準的染色體圖形比較，看是否有異常變化，複製或遺缺。 唐氏綜合症是因為第 21 對染色體變成 3 條， Turner 症是因為性染色體只有單一條 X，以致性腺發育不良。 亦有許多因為染色體部份遺缺或重複的症狀。

基因檢驗，是測試 DNA 序列的改變來診斷疾病。 隨著科技的發展，可以檢測到更多基因序列的突變。 每個人都有兩份基因，一份來自母親，另一份來自父親。 若果父母各帶有一份同樣不正常的基因，1/4 機會誕下的孩子會發病，1/2 的孩子會和父母一樣，帶有一份不正常的基因。 囊性纖維化和地中海貧血都屬於遺傳基因病症。 基因測試更可以預測日後患病的風險，例如 BRCA 1 和 2 的異常基因會增加患上乳癌的機會，家族性腺瘤息肉病基因、大量的息肉會增加日後蛻變成為大腸癌的風險。

生化檢驗是測試基因製造的蛋白質，如果蛋白質缺少或異常，可能影響代謝功能，導致初生嬰兒的苯酮尿症和鍊刀型貧血症。

(三) 預防愛滋病的基因改造

近日有報導，一位中國科學家為 7 對夫婦改做胚胎，進行基因編輯，並且成功誕下了一對孖生女嬰。 近年許多研究都希望找出可以保護免疫 T 細胞的方法，阻止 HIV 病毒入侵和利用 T 細胞生產更多的病毒。 須然有部份短暫成功壓抑病毒的例子，但 HIV 病毒很快就出現蛻變，擺脫羈絆和再次變得活躍。 科學家亦發現少數人因為白血球細胞有一個名為 CCR5 的基因遺缺，反而令到 HIV 病毒不能够入侵細胞。

這兩位女嬰日後是否真正對愛滋病免疫難以確定，但改變人類胚胎基因的實驗引起廣大的反對聲音。

科學家主要的憂慮是基因編輯和改做技術尚未能够完全掌控，而基因改造之後可能引發其他的變化和未能預知的風險，例如改變免疫功能，可能增加致癌機會，或對其他病毒，包括感冒病毒和西尼羅病毒缺乏免疫反應，導致嚴重感染。 改變後的基因更會遺傳到下一代。 近年治療愛滋病毒的藥物相當有效，能夠成功將病毒的數量壓抑，減少經接觸傳染的機會。 即使男性伴侶患有愛滋病，如果能夠適當治療，將病毒完全壓抑，用人工受孕的方法先清洗精子，再讓女方懷孕，就不會影響嬰兒。 預防感染愛滋病，仍然是首要的考慮。