(一) 人类基因序列
基因编辑早期只能够随机加入基因物质；但近年科技进展，已经可以在特定的位置，将 DNA 插入、删除、修改或替换。 人类的基因组合，由 23 对染色体组成、22 对常染色体和一对性染色体、男性 XY、女性 XX。 人类的基因，部分能够指令制造不同的蛋白质，发挥细胞的功能。
其他部分基因有调控的作用。 制造
RNA 的基因，有转录和传达信息功能。
当基因出现变化或遗缺，就可能产生相应的症状。 例如基因突变，可能蜕变成为癌细胞。
染色体数目异常，例如第
21 对染色体多了一条，就会出现唐氏综合症。
如果受损的基因能够遗传到下一代，就会成为一种遗传疾病，例如初生婴儿较常见的地中海贫血、蚕豆症即 G6PD 缺乏症、白蚀、脊髓肌肉萎缩症。 通常可以在产前经由遗传咨询来了解家族史，高风险的夫妇可以在怀孕前做基因测试来确定遗传的机会。
2012 年已有数千个人类基因组别测试成功和序列，更多较难分析的基因亦逐渐被发现和鉴定。
基因的定位和数据，将会成为诊断和治疗疾病的一种导向。 不同基因所产生的多种蛋白质和 RNA, 尚需要更多的研究来确定能够引发的生物化学作用。
(二) 遗传病症的筛检
遗传病症的筛检除却查询家族的病历，更可以做染色体、基因和生化检验。
染色体测试，是将细胞核内的染色体序列之后染色，再进行摄影或电脑素描。 将带状图形和标准的染色体图形比较，看是否有异常变化，复制或遗缺。 唐氏综合症是因为第 21 对染色体变成 3 条， Turner 症是因为性染色体只有单一条 X，以致性腺发育不良。 亦有许多因为染色体部分遗缺或重复的症状。
基因检验，是测试 DNA 序列的改变来诊断疾病。 随着科技的发展，可以检测到更多基因序列的突变。
每个人都有两份基因，一份来自母亲，另一份来自父亲。 若果父母各带有一份同样不正常的基因，1/4 机会诞下的孩子会发病，1/2 的孩子会和父母一样，带有一份不正常的基因。 囊性纤维化和地中海贫血都属于遗传基因病症。
基因测试更可以预测日后患病的风险，例如
BRCA 1 和 2 的异常基因会增加患上乳癌的机会，家族性腺瘤息肉病基因、大量的息肉会增加日后蜕变成为大肠癌的风险。
生化检验是测试基因制造的蛋白质，如果蛋白质缺少或异常，可能影响代谢功能，导致初生婴儿的苯酮尿症和炼刀型贫血症。
(三) 预防爱滋病的基因改造
近日有报道，一位中国科学家为 7 对夫妇改做胚胎，进行基因编辑，并且成功诞下了一对仔生女婴。
近年许多研究都希望找出可以保护免疫
T 细胞的方法，阻止 HIV 病毒入侵和利用 T 细胞生产更多的病毒。 须然有部分短暂成功压抑病毒的例子，但 HIV 病毒很快就出现蜕变，摆脱羁绊和再次变得活跃。 科学家亦发现少数人因为白血球细胞有一个名为 CCR5 的基因遗缺，反而令到 HIV 病毒不能够入侵细胞。
这两位女婴日后是否真正对爱滋病免疫难以确定，但改变人类胚胎基因的实验引起广大的反对声音。
科学家主要的忧虑是基因编辑和改做技术尚未能够完全掌控，而基因改造之后可能引发其他的变化和未能预知的风险，例如改变免疫功能，可能增加致癌机会，或对其他病毒，包括感冒病毒和西尼罗病毒缺乏免疫反应，导致严重感染。
改变后的基因更会遗传到下一代。 近年治疗爱滋病毒的药物相当有效，能够成功将病毒的数量压抑，减少经接触传染的机会。 即使男性伴侣患有爱滋病，如果能够适当治疗，将病毒完全压抑，用人工受孕的方法先清洗精子，再让女方怀孕，就不会影响婴儿。
预防感染爱滋病，仍然是首要的考虑。
文章
沒有留言:
發佈留言