遗传基因 Genetics (简体)

2025/03/17

（一）基因

人类有23对染色体，其中有2万到23,000个基因。染色体和基因都包含在细胞核内。基因是由 DNA脱氧核糖核酸组成。每一个DNA分子都是一个双螺旋结构，就像一个很长的盘旋楼梯，每一级台阶由四种核苷酸 A,T,G,C配对组成。长链的 DNA 分子缠绕成为染色体。当基因被激活之后，就会将DNA 编码内的讯息转彔成为RNA核糖核酸。带着讯息的RNA 离开细胞核进入细胞质，和核糖体结合。RNA的编码讯息被翻译成将氨基酸合成为蛋白链的指令。蛋白质和其他化学物质组成肌肉、结缔组织、皮肤等基本结构，还生产多种合成酶素。酶素在体内调控和完成多种化学过程和反应，支持细胞组织和器官的运作。每一个人都有独特的基因组合，也奠定了身体的成长和演变过程。但基因的表达也会受到环境和多种因素的影响，例如疾病，饮食习惯，和一些未知因素。为了防止复制过程出错，细胞有校对功能帮助核苷酸的转录和配对，也有修复功能；但因为过程复杂，也会出现错误。许多原因，例如辐射、药物和病毒，都会增加错误出现的机会。如果错误影响到DNA的结构, 在往后的复制过程中继续出现，就会成为基因突变。基因突变可能演变成为癌症，但如果不影响生殖细胞，精子和卵子，就不会遗传给后代。

（二）基因检测

孩子继承了父母亲遗传下来的基因讯息，包括基因出现的变化。基因可能出现突变或者逐渐变易，导致疾病和影响健康，但也有研究，希望能够改变和强化基因。基因检测是探讨基因出现的变化。基因检测可以用来鉴定身份和亲子关系。分析先天体质和特别潜能。如果有家族的遗传病，可以知道有没有发病的风险，与及会否将致病的基因遗传给孩子。如果有癌症的基因，可以作预防措施。癌症若果出现，可以帮助计划治疗的方案。基因检查可以用于帮助临床治疗，但也有商业化的检测。商业化的基因普查，可以帮助找出家族的傅承。如果发现有影响健康的遗传基因，可以选择健康的生活模式来预防疾病，参与恰当的医疗保健计划。加拿大有政府提供的医疗保险，但在别些国家，就要自费购买医疗保险。商业化的检查不能够确认是否会生病，也不能够指导和设计治疗。基因检测的结果是个人的私隐，包括了身体状况，和罹患某种疾病的风险。如果不慎泄露，可能影响到购买保险，就业，和婚配。

基因检测可以检查单一个基因，也可以检查基因的组合，和 DNA的排列。也可以检查染色体的数目和变化。比较正常和有病变的细胞基因，可以析别那一些致病的基因被激发。细胞内蛋白质和酵素的变化，也可以反映遗传基因的活动程度。

（三）染色体

每一条染色体都是由长链DNA组成，包含了数百到数千个基因。基因在染色体上按照特定位置排列，也就是基因的定位。在一对DNA上相同位置的基因，一个是来自父亲，一个是来自母亲。除却DNA, 染色体还有其他功能的化学成分。每一个正常人类的细胞，都有23对染色体，一半来自父亲，一半来自母亲。22对是常染色体。一对是性染色体，XX 女性或XY男性。配对的常染色体，大小、形状、基因的数量和定位相同。性染色体决定婴儿的自然性别。女性有一对X染色体。男性有来自母亲的X和父亲的Y 染色体。

一对常染色体上相互配对的基因通常都可以同时表达。但女性的一对X染色体，通常只有一条能够发挥功能，另外一条失去活力。在不同的细胞组织内，可能会分开表达从父亲或者母亲来的X 染色讯息。所以失去一条X染色体，或者X 染色体过多，导致的异常变化没有失去常染色体的严重。染色体出现异常变化可以在出生前诊断。母亲可以经过验血做产前基因筛检。常染色体多出或者缺少一条，可能导致夭折，或者唐氏综合症。唐氏综合症是因为多出一条21号染色体。染色体也可能出现片段缺失，或者片段错误的易位到另外一条染色体。慢性骨髓白血病部分是因为9号染色体的片段易位到22号染色体。

（四）基因工程

基因工程是利用科学技术来改变生物的基因组合，可以为同类物种，或者跨物种转移基因，改良或产生新品种的生物。新的DNA是透过使用DNA 重组方法,分隔和复制所需要的遗传物质，或用人工合成和制造新的 DNA。新的DNA还需要有携带的工具将 DNA 纳入受体的细胞组织。改造过程亦去除不良的基因，再插入新的DNA。经过基因工程产生的生物被称为基因改做生物或产品。过去的产品包括人类胰岛素，对昆虫和除草剂更耐受的农作物。基因工程已经应用于研究、医学、工业、生物和农业多种领域。基因改做过的动物可以用来研究遗传基因的功能和表达，增进和压抑功能。将一些基因移除，可以用动物彷效疾病的模式，来找出治疗的方法，用基因疗法来治疗遗传疾病。基因还可以用来生产药物、荷尔蒙、和疫苗，包括预防新冠病毒感染的mRNA疫苗。应用于工业, 可以生产清洁剂、乳酪和其他食品的酵素。

近年对基因工程产生的产品有许多争议。基因工程改善农作物的品质，对很多农民带来经济利益。但也有很多人担心改做过的产品会影响健康。基因改做的食物并没有辐射或者毒素，也不会增加致癌成分。食物在吸收之前都会在胃肠道分解成为基本的氨基酸、脂肪酸和糖分。研究普遍认为食用基因改造的食品，跟傅统食物相比没有多大分别。

（五）优生学

围绕优生学有许多不同的论据，产生了很多学术上和政策上的冲突。优生学的理念是要提升人类的遗传品质。优生学家企图限制他们认为带有不良遗传基因群体的生育能力，鼓励和增加有优良基因群体生育，来改变人类的素质。第1个问题是怎么决定优劣程度，和忽略了父母的自由选择。已经存在的做法，包括人工受精和选择胚胎。捐赠卵子。提供福利，鼓励带有优良基因的民众婚配和生育，引进优良人材移居。复制优良的基因，以往通常以身体强壮，高智能的人作为模范。一些优良的素质，例如数学和艺术，可能需要多个基因才可以发挥。父母亲如果不能够带有同样的优良基因来累积，孩子就可能得不到这些天分。优生学可能出现的另外一种弊病，如果限制了基因的多样化，良好的基因可以增加，但导致遗传缺陷的基因也可能累积。

本省医疗保险为高危孕妇免费提供做产前基因筛查，包括唐氏综合症，18号3条染色体，开放性神经管缺陷。自费筛检可以检查更多基因遗传病症。如果发现胎儿带有这类病症，医护人员就会安排医学遗传学家和辅导员，提供更详细的资讯，帮助父母作出选择，继续怀孕，终止怀孕或其他的安排。如果曾经诞生过有遗传缺陷的婴儿，也会转介给遗传学家，评估再次怀孕出现同样遗传病的风险，和提供辅导。