遺傳基因 Genetics (繁體)

2025/03/17

（一）基因

人類有23對染色體，其中有2萬到23,000個基因。染色體和基因都包含在細胞核內。基因是由 DNA脫氧核糖核酸組成。每一個DNA分子都是一個雙螺旋結構，就像一個很長的盤旋樓梯，每一級台階由四種核苷酸 A,T,G,C配對組成。長鏈的 DNA 分子纏繞成為染色體。當基因被激活之後，就會將DNA 編碼內的訊息轉彔成為RNA核糖核酸。帶著訊息的RNA 離開細胞核進入細胞質，和核糖體結合。RNA的編碼訊息被翻譯成將氨基酸合成為蛋白鏈的指令。蛋白質和其他化學物質組成肌肉、結締組織、皮膚等基本結構，還生產多種合成酶素。酶素在體內調控和完成多種化學過程和反應，支持細胞組織和器官的運作。每一個人都有獨特的基因組合，也奠定了身體的成長和演變過程。但基因的表達也會受到環境和多種因素的影響，例如疾病，飲食習慣，和一些未知因素。為了防止複製過程出錯，細胞有校對功能幫助核苷酸的轉錄和配對，也有修復功能；但因為過程複雜，也會出現錯誤。許多原因，例如輻射、藥物和病毒，都會增加錯誤出現的機會。如果錯誤影響到DNA的結構, 在往後的複製過程中繼續出現，就會成為基因突變。基因突變可能演變成為癌症，但如果不影響生殖細胞，精子和卵子，就不會遺傳給後代。

（二）基因檢測

孩子繼承了父母親遺傳下來的基因訊息，包括基因出現的變化。基因可能出現突變或者逐漸變易，導致疾病和影響健康，但也有研究，希望能夠改變和強化基因。基因檢測是探討基因出現的變化。基因檢測可以用來鑒定身份和親子關係。分析先天體質和特別潛能。如果有家族的遺傳病，可以知道有沒有發病的風險，與及會否將致病的基因遺傳給孩子。如果有癌症的基因，可以作預防措施。癌症若果出現，可以幫助計劃治療的方案。基因檢查可以用於幫助臨床治療，但也有商業化的檢測。商業化的基因普查，可以幫助找出家族的傅承。如果發現有影響健康的遺傳基因，可以選擇健康的生活模式來預防疾病，參與恰當的醫療保健計劃。加拿大有政府提供的醫療保險，但在別些國家，就要自費購買醫療保險。商業化的檢查不能夠確認是否會生病，也不能夠指導和設計治療。基因檢測的結果是個人的私隱，包括了身體狀況，和罹患某種疾病的風險。如果不慎洩露，可能影響到購買保險，就業，和婚配。

基因檢測可以檢查單一個基因，也可以檢查基因的組合，和 DNA的排列。也可以檢查染色體的數目和變化。比較正常和有病變的細胞基因，可以析別那一些致病的基因被激發。細胞內蛋白質和酵素的變化，也可以反映遺傳基因的活動程度。

（三）染色體

每一條染色體都是由長鏈DNA組成，包含了數百到數千個基因。基因在染色體上按照特定位置排列，也就是基因的定位。在一對DNA上相同位置的基因，一個是來自父親，一個是來自母親。除卻DNA, 染色體還有其他功能的化學成分。每一個正常人類的細胞，都有23對染色體，一半來自父親，一半來自母親。22對是常染色體。一對是性染色體，XX 女性或XY男性。配對的常染色體，大小、形狀、基因的數量和定位相同。性染色體決定嬰兒的自然性別。女性有一對X染色體。男性有來自母親的X和父親的Y 染色體。

一對常染色體上相互配對的基因通常都可以同時表達。但女性的一對X染色體，通常只有一條能夠發揮功能，另外一條失去活力。在不同的細胞組織內，可能會分開表達從父親或者母親來的X 染色訊息。所以失去一條X染色體，或者X 染色體過多，導致的異常變化沒有失去常染色體的嚴重。染色體出現異常變化可以在出生前診斷。母親可以經過驗血做產前基因篩檢。常染色體多出或者缺少一條，可能導致夭折，或者唐氏綜合症。唐氏綜合症是因為多出一條21號染色體。染色體也可能出現片段缺失，或者片段錯誤的易位到另外一條染色體。慢性骨髓白血病部分是因為9號染色體的片段易位到22號染色體。

（四）基因工程

基因工程是利用科學技術來改變生物的基因組合，可以為同類物種，或者跨物種轉移基因，改良或產生新品種的生物。新的DNA是透過使用DNA 重組方法,分隔和複製所需要的遺傳物質，或用人工合成和製造新的 DNA。新的DNA還需要有攜帶的工具將 DNA 納入受體的細胞組織。改造過程亦去除不良的基因，再插入新的DNA。經過基因工程產生的生物被稱為基因改做生物或產品。過去的產品包括人類胰島素，對昆蟲和除草劑更耐受的農作物。基因工程已經應用於研究、醫學、工業、生物和農業多種領域。基因改做過的動物可以用來研究遺傳基因的功能和表達，增進和壓抑功能。將一些基因移除，可以用動物彷效疾病的模式，來找出治療的方法，用基因療法來治療遺傳疾病。基因還可以用來生產藥物、荷爾蒙、和疫苗，包括預防新冠病毒感染的mRNA疫苗。應用於工業, 可以生產清潔劑、乳酪和其他食品的酵素。

近年對基因工程產生的產品有許多爭議。基因工程改善農作物的品質，對很多農民帶來經濟利益。但也有很多人擔心改做過的產品會影響健康。基因改做的食物並沒有輻射或者毒素，也不會增加致癌成分。食物在吸收之前都會在胃腸道分解成為基本的氨基酸、脂肪酸和糖份。研究普遍認為食用基因改造的食品，跟傅統食物相比沒有多大分別。

（五）優生學

圍繞優生學有許多不同的論據，產生了很多學術上和政策上的衝突。優生學的理念是要提升人類的遺傳品質。優生學家企圖限制他們認為帶有不良遺傳基因群體的生育能力，鼓勵和增加有優良基因群體生育，來改變人類的素質。第1個問題是怎麼決定優劣程度，和忽略了父母的自由選擇。已經存在的做法，包括人工受精和選擇胚胎。捐贈卵子。提供福利，鼓勵帶有優良基因的民眾婚配和生育，引進優良人材移居。複製優良的基因，以往通常以身體強壯，高智能的人作為模範。一些優良的素質，例如數學和藝術，可能需要多個基因才可以發揮。父母親如果不能夠帶有同樣的優良基因來累積，孩子就可能得不到這些天份。優生學可能出現的另外一種弊病，如果限制了基因的多樣化，良好的基因可以增加，但導致遺傳缺陷的基因也可能累積。

本省醫療保險為高危孕婦免費提供做產前基因篩查，包括唐氏綜合症，18號3條染色體，開放性神經管缺陷。自費篩檢可以檢查更多基因遺傳病症。如果發現胎兒帶有這類病症，醫護人員就會安排醫學遺傳學家和輔導員，提供更詳細的資訊，幫助父母作出選擇，繼續懷孕，終止懷孕或其他的安排。如果曾經誕生過有遺傳缺陷的嬰兒，也會轉介給遺傳學家，評估再次懷孕出現同樣遺傳病的風險，和提供輔導。