胎生缺陷 (简体)

2024/06/24 

(一) 胎生缺陷的影响 

婴儿能够平安诞生和健康成长是一种恩赐，北美洲的初生婴儿，近 3% 发现有身体的缺陷，例如缺唇、先天性心脏病、和唐氏综合症。 减少婴儿出现缺陷，在怀孕前后要注意身体健康，每天服用含有 0.4 至 1 毫克叶酸的产前维他命，定期体检，和怀孕后要接受例行的检测，包括验血、验尿和超声波素描等例行测试。 高危的孕妇可以考虑做基因筛检。 戒除烟酒，检讨服用的药物、添加剂和草药。 跟随医生指示只服用必需要的药物。 

不论如何谨慎和小心，一些胎生缺陷仍然不能够避免和随机发生。 许多父母在发现婴儿有缺陷后都充满疑问，感觉沮丧和害怕。 医生通常会转介和安排辅导，包括专科医生，遗传咨询，协助父母适应和认识婴儿的特别需要和护理。 婴儿在成长过程中更需要经常跟进看能否达到正常的发育阶段和里程。 

父母都希望孩子聪明伶俐，部分父母更安排多种培训希望孩子能够出类拔萃。 但即使孩子有缺陷，若果父母能够付出爱心，爱护、支持和关心孩子，让孩子在爱和快乐中成长，所得的回馈和成就更加是难能可贵。 珍惜和孩子度过的每一刻。 

(二) 胎生缺陷的成因 

当受孕后，受精的卵子会黏附在子宫内壁形成胚胎。 胚胎的成长发育可以分为两个阶段。 受孕后的前 10 周，胎儿大部分的身体系统和器官组织都会逐渐蜕变形成。 在这个发育阶段，任何的刺激和病变都可能导致严重的伤害，例如药物、化学物质和感染。 10 周以后，胎儿继续发育成长，若果母亲出现糖尿病、高血压或感染症状，胎儿的发育就会受到阻碍甚至停顿。 约 30% 的胎生缺陷可以找到病因，其余的病变并没有明显的原因而随机发生。 

导致胎生缺陷最常见的原因包括基因变化。 配方药物的影响。 酒精、滥用麻醉或兴奋剂和其他化学物质。 妊娠期间出现的病症，羊膜囊破裂和羊水不足，对胎儿构成局部或整体的压力。 怀孕期间受到病毒，细菌和寄生虫感染。 妊娠期糖尿病，高血压，和子痫症状。 

怀孕前已经患有糖尿病、高血压、体重过高、怀孕时母亲超过 35 岁、酗酒滥药、和服用一些影响胎生的药物都会增加出现胎生缺陷的机会。 胎生缺陷部分可以在怀孕期间凭检查发现，但其他缺陷可能在出生后成长期间才显现。 在产前发现的胎生缺陷，医护人员通常会提供资讯和辅导，让母亲作出决择是否继续怀孕。 

(三) 遗传基因异变

 20% 的胎生缺陷是基于遗传基因的异常变化。 正常人体细胞，除却精子和卵子，都有 23 对染色体。 每一条染色体，都带有数千个基因，而每一个或一组基因，蕴藏了控制身体特定部位，发育和运作功能的蓝图。 染色体过多或出现遗缺，都会做成严重的影响。 基因的变化可以经遗传获得，包括优点和缺点，亦可能突然发生，在形成胚胎时出现变化。 基因变化导致的缺陷可能非常明显，但亦可能在婴儿成长时才逐渐呈现。 孕妇可以在怀孕初期经验血做基因检测，可以检测到一些严重的基因病变和准确知道婴儿的性别，鉴定双胞胎是同卵 (基因相同)，或异卵双胞胎。 异卵双胞胎可以有不同性别。 

唐氏综合症是因为第 21 对染色体增加了一条，较多出现在高龄孕妇，或受到环境中的有害物质，例如辐射或农药引发。 婴儿有特殊的面容、智障、生长和发育迟缓，而且可能影响眼睛、心脏、肠胃道的结构和功能。 

特纳 (Turner) 综合症是因为缺少了一条或部分的性 X 染色体，若果只是缺少一少部分，症状可能并不明显。 严重的遗缺，会导致发育出现障碍，包括女性的性征，身体矮小、卵巢不健全和心脏有缺陷。 

(四) 婴儿爱滋病感染 

患有爱滋病的母亲，若果在怀孕期间没有适当的护理和服用压抑爱滋病毒的药物，1/4 的婴儿可能受到病毒感染。 母亲如果能够按照配方指示服药，将爱滋病毒的数量降至近于零，就可以减少孩子受到感染的机会。 因为爱滋病毒可以经过母亲乳传递，所以劝喻患有爱滋病的母亲不要用人奶喂饲。 一些热心团体更会提供一年的免费配方奶供应。 婴儿在出生后要做血液检测，和在 24 小时内开始服用抗病毒的药物 Zidovudine (AZT)，为期 6 周，和定期重覆检查爱滋病毒，若果发现婴孩仍然感染到爱滋病，就要尽快开始服用高效能抗爱滋病毒的综合疗程，和在免疫功能呈现低落时服用预防其他感染的药物，减少出现肺炎和其他感染症状。 

感染爱滋病的孩子，若果没有开始治疗，部分可能没有明显症状，但亦可能出现发育不良，体重不足，整体健康、智能和情绪发展都未能达到标准。 淋巴结肿胀，口腔、皮肤、耳朵和肠胃道出现感染，腹泻，和发烧。 严重的爱滋病，可以引发肺炎、脑炎、脑膜炎、肺痨菌感染，对身体做成严重的破坏。 及早发现和开始治疗爱滋病可以减少这些并发症状。 成年人要预防受到爱滋病感染，就要避免高危的性行为，不要滥交，戴上避孕套，服用预防爱滋病的药物，和定期做性病检测。 

(五) 脑瘫症状 

脑瘫症状是在幼年早期发现的肌肉活动障碍，包括肌肉不协调、僵硬、无力、颤抖、吞咽和说话都可能受到影响。 部分患者有视、听和触觉等感官缺陷，认知障碍和癫痫症状。 脑瘫幼儿的发育和发展进度可能较慢， 较迟才能够翻身、自己端坐、爬行、站立和走动。 长期的肌肉瘫痪和不协调，可能导致手脚出现异常的屈曲和骨骼变形。 脑瘫患者的症状有许多不同的表征和严重程度，但亦有脑瘫患者能够克服障碍得到卓越的成绩和艺术上的成就。 父母的爱心和栽培可以帮助孩子适应和学习。 

脑瘫成因大部分难以确定，部分是怀孕期间受到感染，例如德国麻疹，接触毒品、有害的化学物质、辐射、烟酒。早产。亦可能有遗传因素。 在分娩过程中因为难产导致胎儿缺氧或脑部出血。 产后婴儿感染脑膜炎、疱疹病毒、脑部受伤和脑血管病变、和严重的黄疸。 

减少脑瘫出现的机会，孕妇在怀孕前后要接受例行的检查，跟进和护理。 在怀孕前补加注射疫苗，例如 MMR 麻疹综合疫苗，和避免到有寨加病毒和登革热等感染疫症的地区旅游。 控制血压、血糖和体重。 远离烟酒和有害的药物。 验血测试母亲和胎儿是否有 Rh 血型不相容的可能性。