胎生缺陷 Birth Defect (繁體)

 2024/06/24 

(一) 胎生缺陷的影響 

嬰兒能夠平安誕生和健康成長是一種恩賜，北美洲的初生嬰兒，近 3% 發現有身體的缺陷，例如缺唇、先天性心臟病、和唐氏綜合症。 減少嬰兒出現缺陷，在懷孕前後要注意身體健康，每天服用含有 0.4 至 1 毫克葉酸的產前維他命，定期體檢，和懷孕後要接受例行的檢測，包括驗血、驗尿和超聲波素描等例行測試。 高危的孕婦可以考慮做基因篩檢。 戒除煙酒，檢討服用的藥物、添加劑和草藥。 跟隨醫生指示只服用必需要的藥物。 

不論如何謹慎和小心，一些胎生缺陷仍然不能夠避免和隨機發生。 許多父母在發現嬰兒有缺陷後都充滿疑問，感覺沮喪和害怕。 醫生通常會轉介和安排輔導，包括專科醫生，遺傳咨詢，協助父母適應和認識嬰兒的特別需要和護理。 嬰兒在成長過程中更需要經常跟進看能否達到正常的發育階段和里程。 

父母都希望孩子聰明伶俐，部份父母更安排多種培訓希望孩子能夠出類拔萃。 但即使孩子有缺陷，若果父母能夠付出愛心，愛護、支持和關心孩子，讓孩子在愛和快樂中成長，所得的回饋和成就更加是難能可貴。 珍惜和孩子度過的每一刻。 

(二) 胎生缺陷的成因 

當受孕後，受精的卵子會黏附在子宮內壁形成胚胎。 胚胎的成長發育可以分為兩個階段。 受孕後的前 10 週，胎兒大部份的身體系統和器官組織都會逐漸蛻變形成。 在這個發育階段，任何的刺激和病變都可能導致嚴重的傷害，例如藥物、化學物質和感染。 10 週以後，胎兒繼續發育成長，若果母親出現糖尿病、高血壓或感染症狀，胎兒的發育就會受到阻礙甚至停頓。 約 30% 的胎生缺陷可以找到病因，其餘的病變並沒有明顯的原因而隨機發生。  

導致胎生缺陷最常見的原因包括基因變化。 配方藥物的影響。 酒精、濫用麻醉或興奮劑和其他化學物質。 妊娠期間出現的病症，羊膜囊破裂和羊水不足，對胎兒構成局部或整體的壓力。 懷孕期間受到病毒，細菌和寄生蟲感染。 妊娠期糖尿病，高血壓，和子癇症狀。 

懷孕前已經患有糖尿病、高血壓、體重過高、懷孕時母親超過 35 歲、酗酒濫藥、和服用一些影響胎生的藥物都會增加出現胎生缺陷的機會。 胎生缺陷部份可以在懷孕期間憑檢查發現，但其他缺陷可能在出生後成長期間才顯現。 在產前發現的胎生缺陷，醫護人員通常會提供資訊和輔導，讓母親作出決擇是否繼續懷孕。  

(三) 遺傳基因異變 

20% 的胎生缺陷是基於遺傳基因的異常變化。 正常人體細胞，除卻精子和卵子，都有 23 對染色體。 每一條染色體，都帶有數千個基因，而每一個或一組基因，蘊藏了控制身體特定部位，發育和運作功能的藍圖。 染色體過多或出現遺缺，都會做成嚴重的影響。 基因的變化可以經遺傳獲得，包括優點和缺點，亦可能突然發生，在形成胚胎時出現變化。 基因變化導致的缺陷可能非常明顯，但亦可能在嬰兒成長時才逐漸呈現。 孕婦可以在懷孕初期經驗血做基因檢測，可以檢測到一些嚴重的基因病變和準確知道嬰兒的性別，鑒定雙胞胎是同卵 (基因相同)，或異卵雙胞胎。 異卵雙胞胎可以有不同性別。 

唐氏綜合症是因為第 21 對染色體增加了一條，較多出現在高齡孕婦，或受到環境中的有害物質，例如輻射或農藥引發。 嬰兒有特殊的面容、智障、生長和發育遲緩，而且可能影響眼睛、心臟、腸胃道的結構和功能。 

特納 (Turner) 綜合症是因為缺少了一條或部份的性 X 染色體，若果只是缺少一少部份，症狀可能並不明顯。 嚴重的遺缺，會導致發育出現障礙，包括女性的性徵，身體矮小、卵巢不健全和心臟有缺陷。 

(四) 嬰兒愛滋病感染 

患有愛滋病的母親，若果在懷孕期間沒有適當的護理和服用壓抑愛滋病毒的藥物，1/4 的嬰兒可能受到病毒感染。 母親如果能夠按照配方指示服藥，將愛滋病毒的數量降至近於零，就可以減少孩子受到感染的機會。 因為愛滋病毒可以經過母親乳傳遞，所以勸喻患有愛滋病的母親不要用人奶餵飼。 一些熱心團體更會提供一年的免費配方奶供應。 嬰兒在出生後要做血液檢測，和在 24 小時內開始服用抗病毒的藥物 Zidovudine (AZT)，為期 6 週，和定期重覆檢查愛滋病毒，若果發現嬰孩仍然感染到愛滋病，就要儘快開始服用高效能抗愛滋病毒的綜合療程，和在免疫功能呈現低落時服用預防其他感染的藥物，減少出現肺炎和其他感染症狀。 

感染愛滋病的孩子，若果沒有開始治療，部份可能沒有明顯症狀，但亦可能出現發育不良，體重不足，整體健康、智能和情緒發展都未能達到標準。 淋巴結腫脹，口腔、皮膚、耳朵和腸胃道出現感染，腹瀉，和發燒。 嚴重的愛滋病，可以引發肺炎、腦炎、腦膜炎、肺癆菌感染，對身體做成嚴重的破壞。 及早發現和開始治療愛滋病可以減少這些併發症狀。 成年人要預防受到愛滋病感染，就要避免高危的性行為，不要濫交，戴上避孕套，服用預防愛滋病的藥物，和定期做性病檢測。 

(五) 腦癱症狀 

腦癱症狀是在幼年早期發現的肌肉活動障礙，包括肌肉不協調、僵硬、無力、顫抖、吞嚥和說話都可能受到影響。 部份患者有視、聽和觸覺等感官缺陷，認知障礙和癲癇症狀。 腦癱幼兒的發育和發展進度可能較慢， 較遲才能夠翻身、自己端坐、爬行、站立和走動。 長期的肌肉癱瘓和不協調，可能導致手腳出現異常的屈曲和骨骼變形。 腦癱患者的症狀有許多不同的表徵和嚴重程度，但亦有腦癱患者能夠克服障礙得到卓越的成績和藝術上的成就。 父母的愛心和栽培可以幫助孩子適應和學習。 

腦癱成因大部份難以確定，部份是懷孕期間受到感染，例如德國麻疹，接觸毒品、有害的化學物質、輻射、煙酒。早產。亦可能有遺傳因素。 在分娩過程中因為難產導致胎兒缺氧或腦部出血。 產後嬰兒感染腦膜炎、皰疹病毒、腦部受傷和腦血管病變、和嚴重的黃疸。 

減少腦癱出現的機會，孕婦在懷孕前後要接受例行的檢查，跟進和護理。 在懷孕前補加注射疫苗，例如 MMR 麻疹綜合疫苗，和避免到有寨加病毒和登革熱等感染疫症的地區旅遊。 控制血壓、血糖和體重。 遠離煙酒和有害的藥物。 驗血測試母親和胎兒是否有 Rh 血型不相容的可能性。